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1例新生儿异戊酸血症诊治体会

李 丹

摘要

目的:新生儿异戊酸血症较为罕见,且缺乏特异性的临床特征,照护者很难及时识别,这给疾病的及时干预治疗造成了
阻碍。若未能及时识别并开展治疗,患儿体内的毒性代谢产物会持续蓄积,并迅速引发急性中毒、高氨血症等危及状况,
对多脏器功能造成不可逆损害,显著增加致死致残风险。故而提高对该疾病的认识,实现早期识别与干预是降低患儿死
亡率的关键所在。本文回顾了我院1例新生期发病确诊为异戊酸血症的新生儿在我院的诊治经过,探讨新生儿期发病的
异戊酸血症的临床特点、治疗。旨在为临床遇到此类难以鉴别诊断及额病例提供参考,帮助临床医生能更精准的把握疾
病特征,并制定救治方案,挽救更多患儿生命。

关键词

异戊酸血症;新生儿;诊断;治疗;代谢病

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