晋城汉族人群38个Y-STR基因座的突变调查分析

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摘要：目的调查分析38个Y-STR在晋城汉族人群中的突变情况。方法对623对父子血卡样本采用工作站法提取DNA，使用GoldenEye 38Y系统扩增获得Y-STR分型，统计各基因座出现的突变数和类型，计算基因座突变率以及95%CI(置信区间)。结果 623对父子样本中，发现突变82对，占比13.1621%；其中73对为单基因座突变（89.0244%），7对为双基因座同时突变（8.5366%），2对为三基因座同时突变（2.4390%）。38个基因座等位基因传递25543次，发现28个突变基因座共发生突变93次，平均突变率(95%CI)为3.6409×10-3 (0.0029～0.0044 )，突变率最高的基因座为DYS596，最低的为DYS460等8个基因座。93次突变中一步突变90次（96.7742%），两步突变3次（3.2258%），等位基因增加突变/减少突变比例为40/53；突变频率最高的是DYS596基因座的15突变为14。结论晋城汉族人群Y-STR基因座突变涉及基因座较多，在实际应用中应注意本地高突变基因座，并防止误判。

关键词：

Y-STR分析技术；晋城汉族人群；突变率

Academic Publishing Pte Ltd

ISSN：2705-1013

年,卷(期)：2025,7(7)