Journal | [J] 基层医学论坛 Volume 7, Issue 10. 2025.
以遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症为例浅析青海地区罕见病诊疗
作者 : 李 满桂, 解 承娟, 马 萍, 陈 骄华
摘要 / Abstract
目的 通过本案例报道旨在剖析病例诊疗过程,总结经验,为提升该地区罕见病诊疗水平、完善医疗保障体系提供依据, 助力医学发展与患者康复。方法 依据实验室检查,排除其他凝血因子缺乏可能,锁定凝血因子Ⅶ缺乏症,进一步排查 直系亲属凝血因子。结果 经凝血因子活性检测及直系亲属排查,明确该患者为FⅦ缺陷症,医患沟通,患者因经济原 因选择放置曼月乐环治疗后出血停止出院。结论 本病例提示在临床工作中,对于PT单独延长的患者应考虑凝血因子Ⅶ 缺乏症的可能,检验人员需准确检测并及时与临床沟通,同时也反映了罕见病诊断与治疗面临的经济困境及对少数民族 地区医疗保障的关注需求。
关键词 / Keywords
凝血因子Ⅶ缺乏症;少数民族;异常子宫出血;诊断;治疗
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