黄嘌呤尿症（xanthinuria）是一种极为罕见的疾病。本文回顾了两例以“低尿酸血症”为临床表现的患者详细病例 资料，并对相关文献进行了复习。通过液相色谱串联质谱（LC-MS）检测血清嘌呤代谢产物，我们发现患者黄嘌呤水平升 高，而尿酸水平极低。全外显子测序结果显示，患者 1 存在 XDH 基因 c.2567del (p.Thr856Lysfs*73) 和 c.2969+2T>G 的杂合 突变，患者 2 则有 XDH 基因 c.2197+1G>A 和 c.446G>A (p.Arg149His) 的杂合突变。根据病例资料及基因检测结果，确诊 这两例患者为黄嘌呤尿症Ⅰ型。通过这两例患者的诊治过程和文献复习，我们对嘌呤代谢有了更深入的理解。