手机版 English 帮助中心
外文文献知网节
文献信息节点
基本信息 摘要 关键词 核心评价 相关文献
Journal | [J] 基层医学论坛 Volume 6, Issue 4. 2024.
SGCG 突变致肢带型肌营养不良 2C 型 1 例
作者 : 李 红, 刘 含兴
DOI: 10.18686/jcyxlt.v6i4.12508
全部来源
获取全文
摘要 / Abstract
9岁男性患儿，因“乏力半年”就诊，半年来无明显诱因出现乏力、爬梯时明显，近1月来乏力加重，严重时跪地，几秒内缓解。谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶和肌酸激酶均明显升高。通过全外显子检测技术发现SGCG基因存在致病性纯合突变c.320C>T（p.S107L），最终确诊为肢带型肌营养不良2C型。国际上尚罕见该突变位点病例报道，对了解该病遗传特征的种族特异性、流行病学、临床特征等提供了参考依据。
关键词 / Keywords
肢带型肌营养不良；乏力；高肌酸激酶；SGCG基因；罕见病
Related articles / 相关文献
相似文献
作者发文
机构发文
关键词分析
相似文献（说明：与本文内容较接近的文献）
  • [1]Guglieri，M，Magri，F，D’angelo，MG，et al.（2008）. Clinical，molecular，and protein correlations in a large sample of genetically
  • diagnosed Italian limb girdle muscular dystrophy patients. Human Mutation[J]，29（2），258–266.
  • [2]Guglieri，M，Straub，V，Bushby，K，et al.（2008）. Limb–girdle muscular dystrophies. Current Opinion in Neurology[J]，21
  • （5），576–584.
  • [3]Gilchrist，JM，Pericak‐Vance，M，Silverman，L，et al.（1988）.Clinical and genetic investigation in autosomal dominant limb
  • ‐girdle muscular dystrophy[J]. Neurology，38（1），5–5.
  • [4]Inashkina，I，Jankevics，E，Stavusis，J，et al.（2016）. Robust genotyping tool for autosomal recessive type of limb‐girdle muscular
  • dystrophies[J]. BMC Musculoskeletal Disorders，17（1），200.
  • [5]Wallace，LM，Giesige，CR，Griffin，DA，et al.（2016）. RNAi therapy for dominant limb girdle muscular dystrophy type 1A[J]. Molecular
  • Therapy，24，S248.
  • [6]Pambianco，S，Giovarelli，M，Perrotta，C，et al.（2016）. Reversal of defective mitochondrial biogenesis in limb‐girdle muscular dystrophy
  • 2D by independent modulation of histone and PGC‐1α acetylation[J]. Cell Reports，17（11），3010–3023.
  • [7]Nigro，V，& Savarese，M.（2014）. Genetic basis of limb‐girdle muscular dystrophies：The 2014 update[J]. Acta Myologica，33
  • （1），1–12.
《中国学术期刊(光盘版)》电子杂志社有限公司 KDN平台基础技术由KBASE 11.0提供
© 2014-2018中国知网(CNKI) 京公网安备11010802020460号 经营性网站备案信息 互联网出版许可证 新出网证(京)字271号 京ICP证040431号